Disa familje e quajnë atë një sprovë besimi. Të tjerët thjesht e quajnë mallkim. Sëmundja neurologjike progresive e njohur si ataksi spinocerebelare 4 (SCA4) është një gjendje e rrallë, por efektet e saj te pacientët dhe familjet e tyre mund të jenë të rënda.
Për shumicën e njerëzve, shenja e parë është vështirësia në ecje dhe ekuilibër, e cila përkeqësohet me kalimin e kohës. Simptomat zakonisht fillojnë në të dyzetat ose pesëdhjetat e një personi, por mund të fillojnë që në fund të adoleshencës. Nuk ka asnjë kurë të njohur. Dhe, deri më tani, nuk dihej një shkak.
Tani, pas 25 vjetësh pasigurie, një studim shumëkombësh i udhëhequr nga Stefan Pulst, MD, Dr. med., profesor dhe drejtues i neurologjisë, dhe K. Pattie Figueroa, një menaxher projekti në neurologji, të dy në Shkollën e Mjekësisë Spencer Fox Eccles në Universitetin e Utah, ka identifikuar përfundimisht ndryshimin gjenetik që shkakton SCA4, duke sjell përgjigje për familjet dhe duke hapur derën për trajtimet e ardhshme, shkruan Medical Xpress, transmeton Gazeta Shneta.
Modeli i trashëgimisë së SCA4 e kishte bërë të qartë prej kohësh se sëmundja ishte gjenetike dhe kërkimet e mëparshme kishin gjetur gjenin përgjegjës për një rajon specifik të një kromozomi.
Por ky rajon doli jashtëzakonisht i vështirë për t’u analizuar nga studiuesit: plot segmente të përsëritura që duken si pjesë të kromozomeve të tjera dhe me një përbërje të pazakontë kimike që bën që shumica e testeve gjenetike të dështojnë.
Për të përcaktuar me saktësi ndryshimin që shkakton SCA4, Figueroa dhe Pulst, së bashku me pjesën tjetër të ekipit kërkimor, përdorën një teknologji të avancuar të renditjes së fundit të zhvilluar së fundmi. Duke krahasuar ADN-në nga njerëzit e prekur dhe të paprekur nga disa familje të Utah-s, ata zbuluan se në pacientët SCA4, një seksion në një gjen të quajtur ZFHX3 është shumë më i gjatë se sa duhet, që përmban një varg shumë të gjatë të ADN-së përsëritëse.
Qelizat e izoluara njerëzore që kanë versionin shumë të gjatë të ZFHX3 tregojnë shenja të sëmura—duket se nuk janë në gjendje të riciklojnë proteinat ashtu siç duhet dhe disa prej tyre përmbajnë grumbuj proteinash të ngjitura së bashku.
“Ky mutacion është një përsëritje e zgjeruar toksike dhe ne mendojmë se në të vërtetë bllokon mënyrën se si një qelizë merret me proteinat e shpalosura ose të papalosura gabimisht”, thotë Pulst, autori i fundit i studimit.
Qelizat e shëndetshme duhet të shpërbëjnë vazhdimisht proteinat jofunksionale. Duke përdorur qeliza nga pacientët SCA4, grupi tregoi se mutacioni që shkakton SCA4 gërryen punën e makinerive të riciklimit të proteinave të qelizave në një mënyrë që mund të helmonte qelizat nervore.
Shpresa për të ardhmen
Në mënyrë intriguese, diçka e ngjashme duket se po ndodh në një formë tjetër ataksie, SCA2, e cila gjithashtu ndërhyn në riciklimin e proteinave. Studiuesit aktualisht janë duke testuar një terapi të mundshme për SCA2 në provat klinike dhe ngjashmëritë midis dy kushteve rrisin mundësinë që trajtimi mund të përfitojë edhe pacientët me SCA4.
“Gjetja e ndryshimit gjenetik që çon në SCA4 është thelbësor për të zhvilluar trajtime më të mira. Hapi i vetëm për të përmirësuar vërtetë jetën e pacientëve me sëmundje të trashëguar është të zbulojmë se cili është shkaku kryesor. Ne tani mund të sulmojmë efektet e këtij mutacioni potencialisht në nivele të shumëfishta”, thotë Pulst.
“Por ndërsa trajtimet do të kërkojnë shumë kohë për t’u zhvilluar, thjesht njohja e shkakut të sëmundjes mund të jetë tepër e vlefshme për familjet e prekura nga SCA4. Njerëzit në familjet e prekura mund të mësojnë nëse kanë apo jo ndryshimin gjenetik që shkakton sëmundjen, gjë që mund të ndihmojë në informimin e vendimeve të jetës, siç është planifikimi familjar”, thotë Figueroa, autori i parë i studimit.
“Ata mund të vijnë dhe të testohen dhe mund të kenë një përgjigje, për mirë ose për keq”, thotë Figueroa.
Studiuesit theksojnë se zbulimet e tyre nuk do të ishin të mundura pa bujarinë e pacientëve SCA4 dhe familjeve të tyre, ndarja e të dhënave familjare dhe mostrave biologjike i lejoi ata të krahasonin ADN-në e individëve të prekur dhe të paprekur.
“Degë të ndryshme të familjes na hapën jo vetëm shtëpitë e tyre, por historinë e tyre. Të dhënat familjare ishin mjaftueshëm të plota, saqë studiuesit ishin në gjendje të gjurmonin origjinën e sëmundjes në Utah në histori, tek një çift pionierësh që u shpërngulën në Luginën e Salt Lake në vitet 1840”, Figueroa
“Që nga takimi i kaq shumë familjeve me këtë sëmundje, studimi i SCA4 është bërë një kërkim personal. Unë kam punuar në SCA4 drejtpërdrejt që nga viti 2010 kur familja e parë m’u afrua dhe sapo të shkoni në shtëpitë e tyre dhe t’i njihni, ata nuk janë më numri në shishkën e ADN-së. Këta janë njerëz që i shihni çdo ditë … Ju nuk mund të largoheni, kjo nuk është vetëm shkencë”, përfundon Figueroa.
